披肩秀发
长相俊美
身材高挑
……
门诊医生黄医生第一眼
看到患者走进诊室时
第一眼心里想的是——
哇，这女孩子长得真好看！
皮肤真好！真高！
展开剩余83%（要声明的是
黄医生是资深妇科专家哈）
指导专家：黄贤梅
妇科 主任医师
迅速进入正题，问诊环节，因为什么问题来医院啊？
患者回答说，我今年24岁了，但是一直都没有月经来潮，也没有生育，做了一个染色体核型提示46 XY。
从染色体来说
一般情况下，如果染色体是46 XX，那么患者就是女性；而染色体是46 XY，则患者为男性。
为什么这个好好看的姑娘的染色体核型会是男性的？
这种情况虽然很少见，作为工作多年的临床医生，黄医生给患者进行了体格检查，查体发现患者有喉结，乳房未发育，阴毛茂盛，呈倒三角形分布，外生殖器和正常女性相差无几！
是她还是他？雌雄扑朔迷离！完善盆腔＋腹股沟超声探查，发现患者没有子宫和卵巢，但是在患者的左右腹股沟发现了男性性腺回声，形态规则，大概率是隐形睾丸！
结合患者具体情况，黄医生判断患者是患上了雄激素不敏感综合征。
雄激素不敏感综合征
是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，由于雄激素受体缺陷导致。这类人群有女性的外形特征，但没有月经和生育能力！
该病在幼女时期很难被发现，通常是女孩子青春期没有来月经就医时发现，或是小时候因腹股沟疝手术时发现睾丸而引起重视。这种病虽然极具迷惑性，但通过仔细观察患者的临床表现、超声、基因检查可明确诊断。
患有雄激素不敏感综合征怎么办？
人的性别一般是从染色体、激素、性腺、生殖器官、社会性别和心理性别等层面进行定义。具体到这名患者来说，她的社会性别、心理性别是女性，而染色体、基因性别是男性。治疗的根本目的是帮助患者矫正畸形、确定社会性别、尽可能维持性功能、消除心理障碍。
目前在我国，这类患者均是选择女性身份来进行手术治疗。如果不切除睾丸，会有癌变的可能性！
考虑患者社会性别为女性，最后患者在我院腹腔镜下顺利行睾丸性腺切除术，回归“女儿身”！
重点来咯！
如果女孩第二性发育两年以上，或者16岁还没有来月经，父母要及时带孩子就医，排除疾病！如果是患有雄激素不敏感征，可以尽早干预进行性别分化。另外隐睾随着年龄增长会增加癌变风险，也要及时处理。
妇幼健康科普
编辑：谢峰 陈晨慧
一审(校）：曾伊琦
二审(校）：周小梅
三审(校）：李跃琼
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